فحص عيب إنزيمي لدى المواليد الجدد

عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجينG6PD، المعروف بأنه أكثر عيوب الإنزيمات شيوعًا لدى البشر، وهو اضطراب وراثي يؤثر في أكثر من 300 مليون شخص في العالم. والكشف المبكر عن هذا العَوَز شديد الأهمية، لأن المواليد الجدد سريعو التأثر بأعراضه، ومنها اليرقان وفقر الدم، اللذان يمكن أن يكونا خطرَين جدًّا.

وفي المملكة العربية السعودية، يُجرى فحص العَوَزعادةً بأخذ عينات دم من الأذرع أو السيقان. إلا أنه يُنظر على نحو متزايد إلى الدم الذي يُؤخَذ من الحبل السُّري مباشرةً بعد الولادة على أنه الخيار المفضل؛ لأن أخذه أسهل، ولأنه لا يسبب للطفل أو الأم ألمًا لا ضرورة له.

لكن نظرًا إلى أن الرضَّع يخضعون لكثير من التغيرات الفيسيولوجية التي يمكن أن تؤثر في أنشطة نازع الهيدروجين باكرًا بعد الولادة، لم يكن واضحًا مقدار فاعلية دم الحبل السُّري في كشف الحالة.

وقد سعت دراسة واسعة النطاقذات أثر رجعي على أطفال وُلِدوا في المملكة العربية السعودية بين شهري يناير وديسمبرمن العام 2008 إلى الكشف عن صورة دقيقة لصلاحية فحص دم الحبل السُّري من أجل تحديد عَوَز نازع الهيدروجين. ووُجِد أن ثمة نقصًا في نازع الهيدروجين لدى 2 بالمئة من 8139مولودًا جديدًا أُخذ منهم دم الحبل السُّري. وكان الذكور أكثر تأثرًا من الإناث بكثير، بنسبة قاربت 1:4. وأُخذت عينات من أكثر بقليل من ألف طفل من كلٍّ من الحبل السُّري والأذرع أو السيقان. وقورنت نتائج العينات التي بيَّنت أن دم الحبل السُّري فعال بقدر فاعلية دم الأطراف في كشف عَوَز نازع الهيدروجين.

إلا أن اللافت هو أن عينات دم الحبل السُّري أعطت عددًا قليلًا من النتائج الزائفة، وهذا ما أدى إلى تخفيض خطر الغفلة عن تشخيصعَوَز نازع الهيدروجين. واستنتج فريق الباحثين -ومنهم كبير علماء البحث لدى كيمارك، محمد البلوي- أن الدراسة تعزز ممارسة استعمال دم الحبل السُّري من أجل فحص المواليد الجدد.

إن حقيقة كون 79 بالمئة من أولئك المصابين الذين شملتهم الدراسة ذكورًا تتفق مع الرأي المُجْمع عليهمن حيث إنهم الأكثر عرضةً لخطر هذه الحالة. فالجين المعطوب محمول على الكروموزوم X. ونظرًا إلى أن الذكورلديهم كروموزوم X واحد فقط، يمكن لجين واحد تعرَّض للتغيير أن يؤدي إلى عَوَز نازع الهيدروجين. أما الإناث، فلديهن كروموزوماXاثنان، لذا يصبحن حوامل للعيبعادةً من دون أن تظهر علامات العَوَز عليهن.

وتوصي منظمة الصحة الدولية بفحص المواليد الجدد في المناطق التي ينتشر فيها العَرَض بنسبة تزيد على 3 بالمئة بين الذكور. وتختلف تلك النسبة كثيرًا باختلاف المناطق، والشرق الأوسط هو إحدى المناطق ذات أعلى التقديرات لانتشار الحالة في العالم، حيث تصل النسبة إلى 6 بالمئة، وتساوي عند الذكور وحدهم 7.2 بالمئة.

حتى الآن، لا يتوافر علاج لعَوَز نازع الهيدروجين. فهو حالة تمتد مدى الحياة، لذاتتطلب تجنُّب أطعمة وأدوية معينة مثل الفول والعقاقير المضادة للملاريا. ويمكن للدراسة الحالية أن تكون أساسًا لمزيد من الاستطلاعات التي تتعقَّب مستويات إنزيم نازع الهيدروجين لدى الأطفال الأكبر عمرًا ولدى البالغين.

References