يمكن لفحص التسلسل الجيني لكل الأجزاء التي ترمز للبروتينات في الجينوم الخاص بمَن يعانون اضطرابات التطور العقلي مجهولة الأسباب، أن يقدم سبلًا للتشخيص وخيارات علاجية جديدة لعدد كبير من هؤلاء المرضى.

أجرى فريق بحثي بقيادة كندية، تقييمات سريرية شاملة وتحليلات لتسلسل الحمض النووي DNA لسبعة وثلاثين طفلاً وأربعة بالغين مصابين باضطراب في التطور العقلي مجهول الأسباب، وهي حالة يصاب بها نحو 3% من سكان العالم. من خلال هذا الإجراء توصل الفريق إلى تشخيص وراثي لثمانية وعشرين مريضاً، من بينهم طفلة سعودية تبلغ أربعة أعوام ولديها مشكلات متكررة في التنفس، وعيوب في تصبغ الجلد، وكتل دهنية في الكبد. أظهر تحليل التسلسل الجيني للجزء الذي يرمز للبروتينات في جينوم الطفلة والذي يمثل 1%، أن الطفرات في الجين المسمى H6PD، الذي يرمز لإنزيم يؤدي دوراً في الاستجابات الخلوية لعوامل الإجهاد، هي المسؤولة عن حالتها المرضية.

ما من تدخل علاجي يمكن تطبيقه على الصغيرة، بيد أن الأطباء المعالجين استطاعوا تغيير البروتوكولات العلاجية لثمانية عشر مريضاً من المشاركين في الدراسة. ففي أحد المرضى المشخصة حالته حديثاً باضطراب في الميتوكوندريا (مصنع الطاقة بالخلية)، وجد الباحثون أن العلاج باستخدام دواء اسمه "حمض كارجلوميك" يمكن أن يصحح خللاً خطيراً في توازن المـُستَقلَبات. وفي مريض آخر يعاني مشكلات في النوم ونوبات صرع، وجد الباحثون أن المكملات الغذائية التي تحتوي على أحماض أمينية وبعض الفيتامينات استطاعت السيطرة على نوبات الصرع، وأسهمت في تحسين الأعراض الأخرى التي تسببت فيها الطفرات في الجين GOT2 الذي يرمز لإنزيم مختلف مرتبط بالميتوكوندريا.

حصل 86% من المرضى الذين خضعوا لتحليل وراثي في هذه الدراسة على تشخيص لحالاتهم –وهو معدل تشخيصي أعلى بكثير من النسبة الموثقة في تقارير سابقة باستخدام النهج نفسه لتفسير أسباب اضطرابات عقلية غير مفسرة، والتي بلغت 16%. يقول ماجد الفضل – المشارك في الدراسة، واستشاري طب الأطفال وأمراض الوراثة في مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية-: إن السبب وراء ارتفاع نسبة التشخيصات يعود إلى التقييمات الشاملة التي أجريت على المرضى، إذ أتاحت للفريق اختيار المرضى الذين سيخضعون لتحليل تسلسل الحمض النووي بناء على احتماليات الاستفادة منه.

ومع هذا، يشير الفضل إلى أهمية إرساء تعاون وثيق بين الأطباء الإكلينيكيين والعلماء المتخصصين في الحوسبة العلمية الذين يُجرون تحليلًا للبيانات. ويرى الفضل -الذي تدرب في مستشفى بريتيش كولومبيا للأطفال في فانكوفر بكندا، حيث خضع أغلب المرضى المشاركين في الدراسة للعلاج- أن "تبادل البيانات والتواصل المفتوح بين العلماء والباحثين في جميع أنحاء العالم من العوامل الأساسية المؤدية إلى رفع القدرة التشخيصية للجيل التالي من تقنيات تحليل التسلسل الجيني وتعظيم منافعها الإكلينيكية العائدة على المرضى وعائلاتهم".

يقول الفضل إن هذه الخبرات الدولية ستمكِّن من إرساء "المزيد من التعاون وتعزيز التواصل بين الخبراء الدوليين وفريقي البحثي، مما يعود بالنفع على مرضانا في المملكة العربية السعودية بالتأكيد".

References