توصل فريق بحثي سعودي إلى أن طفرة وراثية نادرة تؤثر بالدرجة الأولى على الدماغ والعضلات، قد تكون أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد في السابق، هذا لأنها تظهر بشكل مختلف لدى الأشخاص. درس الفريق مجموعة من المرضى المصابين بطفرة في الجين SLC25A42، من المملكة العربية السعودية والولايات المتحدة الأمريكية. ووجدوا أن جميعهم يحمل "الطفرة المؤسِّسة" نفسها، لكن التمثيل السريري لتلك الطفرة كان متباينًا.

يرمز الكود SLC25A42 إلى بروتين يرتبط بمُركب بالغ الأهمية، يُسمى الإنزيم المساعد أ، وينقله، عبر غشاء الميتوكوندريا، التي تمثل مراكز توليد الطاقة للخلايا. تحتاج العديد من الإنزيمات إلى هذا المُركب للقيام بدور العامل المحفز في بعض التفاعلات الأيضية الأكثر أهمية. ويُعَد المرض المرتبط بالطفرات في هذا الجين بمنزلة شكل من أشكال الاعتلال العضلي الدماغي الميتوكوندري، الذي تتمثل أكثر مظاهره السريرية وضوحًا في مجموعة من المشكلات العصبية والعضلية.

كان الغياب الواضح للمشكلات العصبية لدى طفل واحد مصاب بالطفرة، بمنزلة الدليل الذي قاد الفريق لاكتشاف أن الآثار الإجمالية للطفرة يمكن أن تكون أكثر تنوعًا مما كان يُفترض سابقًا. حدد الباحثون اثني عشر مريضًا مصابين بالطفرة من خلال فحص تاريخهم الطبي. ثم فحصوا أجزاء الترميز بالبروتين في جينوماتهم. وكشف التحليل الذي أجروه أن الطفرة نفسها أدت إلى مظاهر سريرية متنوعة، تتراوح بين الأعراض الخفيفة جدًّا، بشكل لا يكاد يُلحظ، واعتلال النمو الشديد والصرع.

وخلص الباحثون في دراستهم المنشورة بمجلة "علم الوراثة السريرية" إلى أنه "ثمة استهانة بذلك النوع من الاضطراب، بالنظر إلى التفاوت في الشدة والمظاهر غير المحددة". وعلى الأطباء السريريين أن يكونوا أكثر وعيًا باحتمالية أن يكون وراء ذلك الاضطراب أية مجموعة من الأعراض التي أعلنوا عنها. كما لا بد من أخذ هذا الأمر في الاعتبار، "ولا سيما لدى المرضى المنحدرين من أصل عربي"؛ نظرًا لانتشار المواليد لآباء تجمعهم صلة قرابة في تلك المجتمعات. حيث كانت صلة القرابة عاملًا مشتركًا في الحالات الاثنتي عشرة التي خضعت للدراسة.

References