تمكنت دراسة أُجريت تحت قيادة مشتركة من باحثين في المملكة العربية السعودية والمملكة المتحدة من تحديد الجين المعيب المسؤول عن اضطراب تطوري،غالبًا ما يسبب انكماشفي الرأس وقصر في القامة لدى السعوديين المصابين بالجين المعيب. 

قبل التوصل إلى هذا الاكتشاف، لم يكن لدى المشاركين في الدراسة، من جميع أنحاء أوروبا وأمريكا الشمالية وأفريقيا والشرق الأوسط، أية فكرة عن السبب المؤدي لهذا المرض في عائلاتهم،ولم يكن لدى الأطباء وسيلة لمنع ولادة المزيد من الأطفال بهذا المرض الموهن، والمعروف باسم التقزمصغير الرأس. والآن أصبح بإمكانهم الإشارة بأصابع الاتهام إلى عيوب في جين يسمىDONSON، وهو جين ضروري لتمكين نسخالحمض النووي بدقةعند انقسام الخلايا ونموها. 

يقول فوزان الكريع، عالِم الوراثة السريرية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وباحث رئيسي في هذه الدراسة:"يسرنا أن تمكنت هذه العائلات أخيرًا من التوصل إلىتشخيص جزيئي بفضل هذا الاكتشاف، حتي يتسنى لهم تفادي تكراره". 

 وقد جرىتقييم إحدى العائلاتالمشاركة في الشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني على يد فريق ضمّ محمد البلوي، عالِم الوراثة الجزيئية في مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية، ومؤلف مشارك في الدراسة. والآن يوجد في كلٍّمن الشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني  ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، بالإضافة إلى العديد من المستشفيات السعودية الأخرى، برامج للفحص قبل الولادة، مُصممة لاستهداف طفرات جين DONSONفي الآباء المحتملين؛حتى يتمكنوا من تفادي تمرير الجين إلى الأبناء. 

وقد حدد الكريع وزملاؤه الجين عن طريق وضع تسلسل للحمض النووي المُشفِّر للبروتين لدى الأطفال الذين يعانون من التقزم صغير الرأس غير المُفَسر. وإجمالًا، وجدوا 29 فردًا متأثرًا من 21 عائلة لجميعهم رأس صغيرة وقامة قصيرة ويحملون جميعًا طفرات في كلتا نسختي جين DONSON. وكانت ثمانٍمن تلك العائلات من المملكة العربية السعودية، حيث يشيع الزواج بين الأقارب،وهو ما يؤدي إلى ارتفاع معدل الاضطرابات الخلقية. 

 بعد ذلك وصف الفريق البحثي المتعاون في المملكة المتحدة عواقب هذه الطفرات على المستوى الخلوي. وبالنسبة لبعض المرضى، غيّرت الطفرات تسلسل تشفير البروتين الذي ينتجه جين DONSON. ولكن بالنسبة لجميع المرضى من المملكة العربية السعودية، وقعت الطفرات في منطقة غير مُشفرةغيرت طريقة معالجة الشفرة الوراثية، مما أدى إلى منتج بروتين شاذ وأقل وفرة. 

وفي كلتا الحالتين، أدى فقدان جين DONSONعاملٍإلى الإخلال بقدرة الجسم على نسخ الحمض النووي بسرعة كافية لمواكبة احتياجات النمو المبكر للدماغ والجسم، وهو ما يفسر كيف يمكن لطفرة واحدة أن يكون لهاتأثير مدمر بهذا الشكل.

References