البحث عن بصمات مرض نادر

يمكن للاختبار الجيني لحديثي الولادة أن يمدّ الأطباء بمعلومات مهمة بخصوص الاضطرابات الوراثية، فإذا ما أمكن التعرف عليها في وقت مبكر وعلاجها، قد يتسنى تخفيفها، أو حتى الوقاية منها. أشار ماجد الفضل -أحد علماء مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية (كيمارك)- وزملاؤه، إلى إمكانية رصد الطفرات المرتبطة بزيادة احتمالات الإصابة بنقص الفيتامينات، على الرغم من أن معدل حدوثها قد يكون ضئيلًا للغاية، بما لا يبرّر إجراء فحوصات واسعة النطاق.

يحمل الأطفال الذين يُولدون بـ«مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين والثيامين» BTBGD طفرات في كلتا نسختي الجين المعروف باسم SLC19A3. هذا الجين يُشفِّر بروتينًا ناقلًا يباشر امتصاص الخلايا للثيامين، المعروف أيضًا باسم «فيتامين ب1». تترتب على نقص امتصاص هذا الفيتامين أعراض عصبية كنوبات الاختلاج، وقصور الإدراكي والحركي، تلك الأعراض التي قد تشتد خطورتها، بل ربما تصل إلى حد الوفاة بمرور الوقت. إلا إن الفضل وزملاءه توصَّلوا إلى أن العلاج الفوري بالثيامين وأحد فيتامينات "ب" الأخرى، ألا وهو البيوتين، يمكنه أن يحول دون حدوث هذه المضاعفات والمساعدة على النمو السليم.

على الرغم من ندرة الإصابة بمرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين والثيامين بوجه عام، فإن 50% من جميع الحالات التي سُجلت كانت لمواطنين سعوديين. يقول الفاضل: "دفعتنا حقيقة أن لدينا العدد الأكبر من المرضى في العالم، وأن الحالة قابلة للعلاج، إلى إجراء دراسة تجريبية للوقوف عند معدّل حدوث هذا المرض في المملكة العربية السعودية". وإمعانًا في معرفة مدى انتشاره في البلاد، أجرى الفضل وزملاؤه تحليلًا جينيًا لجين SLC19A3 لدى 3000 طفل سليم وُلِدوا في مستشفيين بمدينة الرياض على مدار عامين.

كان لدى ستة من هؤلاء الرضع نسخة مفردة من الطفرة المسببة للمرض، ما يعني أنهم حاملون للمرض دون أعراضه. ولم يُولد أيّ منهم في أُسر لها تاريخ مع هذا المرض، وأوصى الباحثون فيما بعد بإخضاع أقارب الأطفال المصابين أيضًا للفحص الجيني لتقييم احتمالات نقلهم الطفرة إلى أطفالهم في المستقبل.

كشفت هذه النتائج إمكانية حمل 1 من كل 500 فرد لطفرة SLC19A3، وهذا ما دفع الباحثين إلى تقدير أن طفل من كل مليون سيُولد مصابًا بمرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين والثيامين. وعلى الرغم من توصيف 37 طفرة أخرى مرتبطة بهذا المرض حتى الآن في المنشورات العلمية، لم يُرصد وجود أي من هذه المتغيرات الجينية في هذه المجموعة الأترابية بالتحديد.  

ويعكف حاليًّا البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة بالمملكة العربية السعودية على البحث عن 17 اضطرابًا أيضيًا وغُدّيًا صمّاويًا وراثيًا، تشمل الاضطرابات التي تحدث بمعدلات تتراوح بين ما يقرب من 1 لكل 7000 إلى أقل من 1 لكل 200 ألف طفل حديث الولادة. ونظرًا إلى الندرة النسبية الظاهرة لمرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين والثيامين، يوصي الفضل وزملاؤه بعدم إضافته إلى هذه القائمة في الوقت الحاليّ. ولكنه يستطرد: "لا شكّ أننا في حاجة إلى فحص المجموعات الأكثر عرضة للإصابة، مثل أقارب الدرجة الأولى، وإجراء فحص ما قبل الزواج للعائلات التي تُجري فحصًا لهذا الاضطراب". كما ذكر هو وزملاؤه أيضًا أن المجموعة الأترابية الحالية محدودة الحجم، وأشاروا إلى ضرورة إجراء مزيد من الدراسات على مجموعة سكانية أكبر قبل تقديم توصية نهائية. 

References