أثبت الباحثون في مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية (KAIMRC) وجود صلة بين مرض نادر من أمراض الطفولة من جهة وطفرة جينية تم التعرف عليها حديثًا، ومضاعفات للمرض لم تكن معروفًة في السابق من جهة أخرى. 

في ذلك، يقول ماجد الفاضل: "إن هذا آخر الجينات المكشتفة حديثًا، والتي يزيد عددها عن 50 جينًا، والمرتبطة بأمراض اكتشفناها في السنوات القليلة الماضية"، موضحًا كيف يمثل البحث جزءًا من تاريخ طويل من الإنجازات في مجال الأمراض الوراثية. 

وركز هذا البحث الحديث على حالة واحدة محددة لمريض يبلغ من العمر 40 شهرًا (3 سنوات) يعاني نقص إنزيم ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز من النوع I / III (الذي يُشار إليه اختصارًا باضطراب نقص MAT). ويحدث هذا المرض الأيضي لدى الأطفال الذين يتضمن جينومهم طفرة في الجين المسؤول عن إنزيم ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز. ويؤدي النقص الناتج في هذا الإنزيم إلى تراكم الميثيونين، وهو حمض أميني، في الدم. ومن الجدير بالذكر أن الميثيونين مطلوب لتكوين العديد من بروتينات الجسم الطبيعية ، لكن إفرازه بكمية أكبر من اللازم قد يكون ضارًا. وعلى الرغم من أن معظم حالات الإصابة باضطراب نقص إنزيم  ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز تؤدي إلى أعراض محدودة، منها على سبيل المثال رائحة نفس مميزة، فإن بعض حالات النقص الحاد ترتبط بمشاكل عصبية مثل القصور الحركي والإعاقات الذهنية. 

ويعد التعرف على أعراض المرض التي تخرج عن نطاق تأثيراته المعروفة على الجهاز العصبي المركزي واحدًا من أهم نتائج البحث الذي أجراه باحثو مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية. 

فيقول ماجد الفاضل: "كان مريضنا يعاني نقصًا مجهول السبب في الزنك والحديد، بالإضافة إلى تأخر طفيف في النطق". وكانت هذه المشكلات مصحوبة بآفات جلدية، فضلًا عن ابيضاض شعر المريض وتساقطه. 

حدد العلماء السبب الوراثي الكامن وراء نقص ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز لدى الذكر البالغ عمره 40 شهرًا باعتباره طفرة غير معروفة سابقًا في الجين المسؤول عن إفراز إنزيم ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز.  وتضاف هذه الطفرة المُكتشفة حديثًا إلى مجموعة الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض. 

في ذلك، يقول ماجد الفاضل: "عندما أجرينا بحثنا، فوجئنا بقلة المعلومات المتاحة حول هذا المرض النادر". وإحدى أهم التوصيات المنبثقة عن الدراسة هي ضرورة خضوع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب نقص ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز لمزيد من الفحص بحثًا عن تداعيات أخرى أقل ذيوعًا للمرض، بخلاف تأثيراته على الجهاز العصبي المركزي. 

وفي محاولة لاستيضاح ما هو معروف حول هذه الأعراض الأوسع نطاقًا، استعرض الباحثون التقارير السابقة بشأن تداعيات المرض، ووجدوا أن الإبلاغ عن ظهور أعراض أخرى غير تلك المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي  كان "عرضيًا". 

ويقول ماجد الفاضل: "إن دراسة آثار المرض التي تخرج عن نطاق التأثيرات على الجهاز العصبي المركزي قد تؤدي إلى فهم أفضل للمرض ولوظيفة إنزيم الميثيل أدينوسيل ترانسفيريز". 

ونظرًا لأن فريق مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية لم يفحص إلا حالة واحدة، فإنه يؤكد أن إجراء مسح أوسع نطاقًا للحالات المصابة بالمرض من جميع أنحاء العالم سيكون له ما يبرره الآن وذلك من أجل الوصول إلى رؤى وفهم أكثر عمقًا. 

References