كشف الباحثون عن ستة ارتباطات لم تكن معروفة من قبل بين جينات وأمراض معينة، بتحليل قواعد بيانات لمُخرجات نهجين مستخدَمين في تحديد التسلسل الجيني، في دراسة أجرَتها مجموعة دولية تضم أعضاء من عشرة معاهد طبية في المملكة العربية السعودية، من بينها مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية (كيمارك).    

ويشير مؤلفو الدراسة إلى أن "أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية، ما زالوا دون تشخيص"، مما يؤكد أهمية الكشف عن سُبُل جديدة لتحديد الارتباطات بين الجينات وأمراض معينة. ويقولون إنه ينبغي تشجيع  مختبرات الجينات على اتِّباع نهج تحليل قواعد البيانات الذي استخدموه "بما يعود بالنفع على المرضى الذين لم يُشخَّصوا بعد وعائلاتهم".

حلَّل الباحثون المعلومات الناتجة عن استخدام نهجين مختلفين لتحديد التسلسل الجيني، هما تسلسل الإكسوم (exome) وتسلسل الجينوم (genome). ويُعد تسلسل الإكسوم نهجًا أكثر استهدافًا، إذ يحدّد فقط تسلسل مناطق الحمض النووي (DNA) المعروفة بترميز البروتينات. أما تسلسل الجينوم فيشمل الجينوم بالكامل. ويشكِّل الإكسوم المسؤول عن ترميز البروتينات أقل من 2% من الجينوم.

وتشير نتائج التحليل الجيني لـ38 مريضًا إلى وجود ارتباط واضح بين متغيِّرات في ستة جينات وحالات محددة من اضطرابات النمو العصبي أو الإعاقة الذهنية. كما تشير بيانات مرضى آخرين إلى احتمال وجود ارتباطات بين 31 متغيرًا جينيًا آخر وأمراض أخرى، بما في ذلك اضطرابات النمو العصبي، والإعاقة الذهنية، والمتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية، واعتلال عضلة القلب، ومتلازمة التشوه، وقصر القامة، وخلل التنسّج الهيكلي، وخلل الحركة الهدبية.

ويوضِّح مؤلفو الدراسة أنه يصعب عادةً القطع بأن جينات ما تُسبِّب أمراضًا بعينها أو تؤدي دورًا في الإصابة بها. ويزداد هذا التحدي تعقيدًا بسبب ندرة عديد من الأمراض الوراثية، مما يؤدي إلى وجود عدد قليل جدًا من المرضى المتاحين للفحص. بل وحتى عند الكشف عن ارتباط أحد الجينات بمرض ما، قد لا تكون وظيفة هذا الجين معروفة، مما يزيد الأمر تعقيدًا.

يقول المؤلفون: "توضِّح دراستنا فوائد إجراء تحليلات تسلسل الإكسوم والجينوم الموسَّعة في المرضى دون تشخيص وراثي، جنبًا إلى جنب مع مزيد من التنقيب في مستودعات البيانات". وأشاروا إلى أن هذا النوع من التحليل يجب أن يصبح جزءًا معتادًا من مهام العمل في مختبرات التحليل الجيني، بدلًا من الاعتماد على فِرق بحثية متخصصة.

References